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ListadoEl déficit de alfa-1-antitripsinaes una condición hereditaria que puede causar enfermedad pulmonar crónica en los adultos y hepática en los neonatales, niños y adultos.
Déficit AAT
El déficit de esta proteína interrumpe el flujo de AAT al sistema sanguíneo, el cual queda atascado en el hígado, lo que puede provocar:
- Enfermedades hepáticas como cirrosis o hepatitis.
- Enfermedades respiratorias como bronquiectasia o enfisema.
- Y con menos frecuencia vasculitis o paniculitis.
¿Qué es la alfa-1 antitripsina?
La alfa-1 antitripsina es una proteína que se produce en el hígado.
En condiciones normales esta proteína pasa de las células hepáticas al sistema sanguíneo y su principal función es proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por agentes agresores internos como los neutrófilos que atacan el tejido pulmonar o agentes externos como el tabaco, u otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes.
¿Por qué se produce el déficit?
El déficit de alfa-1-antitripsina es una condición hereditaria caracterizada por la producción anormal de la proteína (AAT) y que dependiendo de factores genéticos y externos puede llegar al desarrollo de la enfermedad.
El déficit severo de AAT se traduce en:
- Ausencia total de producción de AAT o
- Producción insuficiente de AAT o
- Producción de AAT anormal.
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