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Es un trastorno genético hereditario que ocasiona niveles bajos o nulos en sangre de la proteína AAT.
Puede ocasionar enfermedad pulmonar en adultos.- Puede aparecer a edades de 30-40 años.
- Afecta a 1 de cada 2500 personas.
- Puede causar daño hepático progresivo en adultos, niños e infantes.
- Está infradiagnosticado.
- Junto con la fibrosis quística es la condición genética más frecuente como causa de enfermedades respiratorias.
- Se identifica fácilmente mediante una prueba de sangre.
- Aunque todavía no es curable, sí es tratable.
¿Qué es Alfa-1?
Alfa-1 antitripsina es una proteína que se produce en el hígado. Normalmente esta proteína pasa por las células hepáticas al sistema sanguíneo y entre sus varias funciones, protegen el pulmón de la inflamación causado por agentes agresores internos como los neutrófilos que atacan el tejido pulmonar o agentes externos como el tabaco, u otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes.
Cuando existe un déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) las células hepáticas no consiguen pasar el AAT al sistema sanguíneo y se quedan atascadas en el hígado lo cual puede provocar: Daño hepático (resultando en enfermedades hepáticas), daño pulmonar (resultando enfermedades respiratorias)o con menos frecuencia: vasculítis tipo C-Anca positivo y paniculitis.
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