• Datos Importantes
• Es un trastorno genético hereditario que ocasiona niveles bajos o nulos en sangre de la proteína AAT.
• Puede ocasionar enfermedad pulmonar en adultos.
• Puede aparecer a edades de 30-40 años.
• Afecta a 1 de cada 2500 personas.
• Puede causar daño hepático progresivo en adultos, niños e infantes.
• Está infradiagnosticado.
• Junto con la fibrosis quística es la condición genética más frecuente como causa de enfermedades respiratorias.
• Se identifica fácilmente mediante una prueba de sangre.
• Aunque todavía no es curable, sí es tratable.

¿Qué es Alfa-1?

Alfa-1 antitripsina es una proteína que se produce en el hígado. Normalmente esta proteína pasa por las células hepáticas al sistema sanguíneo y entre sus varias funciones, protegen el pulmón de la inflamación causado por agentes agresores internos como los neutrófilos que atacan el tejido pulmonar o agentes externos como el tabaco, u otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes.

Cuando existe un déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) las células hepáticas no consiguen pasar el AAT al sistema sanguíneo y se quedan atascadas en el hígado lo cual puede provocar: Daño hepático (resultando en enfermedades hepáticas), daño pulmonar (resultando enfermedades respiratorias)o con menos frecuencia: vasculítis tipo C-Anca positivo y paniculitis.